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第3次基因检测结果,原来的突变全没了,求指点

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10996 3 我问他问题 发表于 2020-8-27 20:59:56 |

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患者2015年3月因右背部疼痛,在河北医大四院行胸部CT:右肺周围型肺癌,肋骨及胸椎不除外转移,考虑多发骨转移,行肺穿刺病理:腺癌。行基因检测:EGFR19突变,E18、E21野生型。此后口服吉非替尼,病灶缩小。2017-2出现头晕及头痛,诊断为多发脑转移,后改为厄洛替尼,并行全脑放疗,2017-3再次行血液基因检测,19外显子突变,20外显子T790突变,规律服用“9291”。


第三次基因检测在县级医院抽血,外送,原来有的 突变全部成了阴性,有可能吗?还是这个不准呢 ?
微信图片_20200827205509.jpg

3条精彩回复,最后回复于 2020-8-28 15:44

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[LV.3]与爱熟人
包大大  版主 发表于 2020-8-27 21:11:41 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 福建
血液测本身有假阴性,另外跟测序深度也有关系。

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[LV.7]狂热爱粉
dgytzyeq  硕士二年级 发表于 2020-8-28 11:38:22 | 显示全部楼层 来自: 天津
病情有进展时,血液检测可能有检出,肿瘤控制住的时候,血液检测不出是正常的

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[LV.2]与爱新人
我问他问题  高中二年级 发表于 2020-8-28 15:44:31 | 显示全部楼层 来自: 河北保定
本帖最后由 我问他问题 于 2020-8-28 15:46 编辑

王**,女,1958年2月出生。河北省**市人
患者2015年3月因右背部疼痛,在河北医大四院行胸部CT:右肺周围型肺癌,肋骨及胸椎不除外转移,考虑多发骨转移,行肺穿刺病理:腺癌。行基因检测:EGFR19突变,E18、E21野生型。此后口服吉非替尼,病灶缩小。2017-2出现头晕及头痛,诊断为多发脑转移,后改为厄洛替尼,并行全脑放疗,2017-3再次行血液基因检测,19外显子突变,20外显子T790突变,规律服用“9291”。
2020-01-14于医大四院进一步检查,多发胸腰椎、左侧肩胛骨转移,右肺上叶肿物影,MRI:颈、胸、腰、骶椎多发骨转移,给予化疗采用:培美曲赛二钠:0.8g,D1+顺铂:120mg,分次应用,共化疗6周期,期间监测到肾功能肌酐数值上涨, 5月16日肌酐118.5 (参考值41-81)
2020年7月25日到县医院复查, 肌酐132 ;,不符合继续化疗条件。
2020年8月4日,检查血常规和肾功能,肌酐120.3 , 血红蛋白76,红细胞2.21。
2020年8月12日,检查血常规和肾功能,肌酐122 ,血红蛋白85, 红细胞2.51。
2020年8月27日,检查血常规和肾功能,肌酐116.5 ,血红蛋白101, 红细胞3.21。
本地医生意见:贫血且肌酐高不适合继续化疗了,顺铂不能再用了。
血的化验指标正常后,可以用培美曲塞单药化疗,用量待定?
或者顺铂更换为卡铂400_500,避免肾毒性。
或者减量奈达铂。或者联合贝伐珠单抗。

目前口服药物:
芪胶升白胶囊 2g          每日3次
         琥珀酸亚铁片 0.1g       每日3次
         再造生血胶囊 0.32g*4粒 每日3次
         海昆肾喜胶囊  0.44g   每日3次
         叶酸片0.4毫克        每日1次
         维生素B1 10毫克      每日3次
         维生素B6 10毫克      每日3次
         维生素B12  25ug      每日3次
注射  重组人促红素注射液   4000IU  隔日1次
目前已经抽血做肺癌多靶点基因检测,结果全阴性。
家属很迷茫,想咨询问题:
1、肌酐数值下降较缓慢,病人焦急。如果想继续化疗如何降肌酐和治疗贫血?以上药物是否需要调整?
2、是否可以用安罗替尼胶囊或者Lenvatinib或者复方红豆杉胶囊?
3、单药培美曲塞0.8g 是否可以减量?身高157厘米,55kg。血压120/75mmHg,,
4、免疫制剂是否可以用?有无必要联合贝伐珠单抗?
5、每月一支的唑来膦酸是否需要调整?
6、2017年3月的检测到19外显子突变,20外显子T790突变,口服奥希替尼至进展后转化疗,2020年8月的基因检测全阴性,原来的突变全部消失,是否有这种可能性?是否可以怀疑本次血液基因检测结果假阴性?是否有必要换个地方再做一次基因检测?

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