本文作者：元码基因王迪博士
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我们通过与患者及家属的沟通，倾听他们的声音，记录他们的需求。对于多数肿瘤患者和家属来说，提到肿瘤药物治疗，都知道要做基因检测，但随之而来的是患者的迷茫与困惑。什么样的产品是适合我的？涵盖的基因越多越好么？市面上的基因公司比比皆是，我该如何选择？
如何能让大家通俗易懂地了解肿瘤基因检测，如何甄别市面上种类繁多的检测套餐和公司，今天，针对肿瘤用药的相关基因检测为大家做一期分享。
问题一：
为什么肿瘤患者要做基因检测？
肿瘤说到底是种基因病，是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。
不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环，能从分子层面给医生用药予精确的指导。
问题二：
肿瘤用药基因检测到底检测了什么？
靶向药物基因检测是通过患者癌细胞基因检测，从而选择对患者有效的特定药物或方案，是真正意义上的精准医学。由于很多靶向药物有明确疗效/耐药靶点，须遵循基因检测后才可使用！不应在未做相关基因检测的情况下盲目用！
由于肿瘤的异质性和进化，靶向药物使用一段时间后可能会出现抗药性，需要换药，故靶向药物基因检测配合药物疗效最好定期检测。
说到目前最热门的免疫药物，最大问题是有效率不高，仅在10%~20%，加上其目前费用较高，所以，通过基因检测评估药物可能的受益还是很有必要的。
化疗药物基因检测可为患者从药物受益或毒副作用两个方面提供选择参考，由于没有涉及对肿瘤细胞基因突变的分析，化疗药物基因检测还不能算是完全意义上的精准医疗。
问题三：
如何选择检测 panel大小，即套餐包含基因的多少？
在几天群内沟通中我了解到很多患者做过检测，但都是非常基础的几个靶点的检测。比如说常见的基因三项检测EGFR、ALK、ROS，其实在这我是鼓励大家尽量扩大、尤其是靶向药物相关基因的筛查范围。
单基因、单突变、单药模式”并不适用于高异质性肿瘤的治疗决策。 尤其是晚期肿瘤患者，时间非常宝贵，我们必须一次性集中扩大筛查范围，一次检测全面的肿瘤基因突变信息，指导治疗。
因为筛查范围的扩大，能够检出用药的可能性大得多，同时针对之前检测过的项目还可以再检测验证一下，也有可能检测出阳性的可能性。
问题四：
肺癌靶向治疗10基因检测的内容及适用人群有哪些？
问题五：
肺癌的EGFR阳性突变治疗策略？
当通过基因检测发现非小细胞肺癌患者存在EGFR阳性突变，首选一代TKI如易瑞沙、特罗凯、凯美纳，耐药后基因检测如检出EGFR 20外显子T790M突变，则使用三代TKI，AZD9291(奥希替尼)，泰瑞沙。当然，去年奥希替尼已经获批EGFR阳性突变的一线治疗。
当奥希替尼出现耐药时，就涉及到C797S顺势突变反式突变的问题：
在同一条reads上检测到p.T790M与p.C797S突变型别，即突变同时出现在同一条同源染色体上，为顺式；在不同的reads上检测到p.T790M与p.C797S突变型别，即突变同时出现在不同的同源染色体上，为反式。
基因检测后，当C797S突变是反式突变的话，可以9291联合易瑞沙或特罗凯。如果C797S突变是顺式突变，患者可以依据身体状况，进行化疗或者PD1/PDL1的免疫治疗，也有试验对顺式突变患者进行西妥昔单抗联合Brigatinib的治疗尝试。如果T790M突变丢失只存在C797S突变，此时单独使用一代TKI药物即可。
当病理检测发现患者已经转变为小细胞时，可以选择9291联合依托泊苷。除此，新的EGFR药物如EAI045也在试验进行中。
问题六：
肿瘤基因检测选取什么样本才是最好的？
目前对于肿瘤基因检测，组织样本仍是金标准，且部分基因检测项目仅组织样本才可以实现。因此，在条件允许的前提下，应优先选择组织样本。
但是，2018年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中也明确提到应用血液ctDNA做活检的检测优势：“相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势，其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势” 。若无法取得组织样本， 可选用外周血进行ctDNA基因检测。
问题七：
血液不准确？
准确不准确都是相对组织来说的，血液比组织的阳性检出率确实低一些，这个是事实，元码有液体活检10k专利，连用NGS与DDPCR方法，可将检测灵敏度大大提升，处于行业领先水平。
况且针对年龄偏大且体弱惧怕穿刺取组织的患者而言，血检是最好的方案。
问题八：
何时采样？
化疗是对所有细胞产生影响，我们建议大家在化疗后至少3天，一般5-7天来采集血液，或者在下一次化疗前3天左右采样。否则释放到血液中的肿瘤DNA少了，可能会导致假阴性的结果。
取穿刺样本也是一个道理。靶向药的话由于间隔时间比较短，不做特殊规定，但是也请大家尽量在下一次即将吃靶向药前来采血。
问题九：
如何选择靠谱的基因检测公司？
在选择基因公司的时候，对方是正规第三方医学检验机构是一个准入门槛。
从技术上，尤其是血液中捕获循环肿瘤DNA、建库测序等流程对技术要求比较高，这就需要检测公司具备过硬的核心技术成熟度，包括测序过程中的位点选择、测序深度和后续的生信分析，都会对后续结果的评估起到至关重要的作用。
另一方面，但由于技术原因，医生或者患者很难直接读懂基因检测的结果，这就需要基因检测提供商提供对应的高标准解读，并根据解读结果为患者和医生提供相关用药评估。
所以，从这一层面来看，检测的质量好坏是一方面，后续的报告解读服务能否跟得上，是选择公司的重中之重。
元码是卫计委认可的第三方独立医学检验实验室，针对液体活检领域，元码有受国家知识产权局保护的核心专利技术，打造了自己的液体活检10K品牌，保证检测的灵敏度和准确度，下机数据实行双盲的双人复核。
在服务范畴，前期为大家提供的检测服务会有专家协助您选择适合的产品，专人指导采样运输，后续的报告解读也有技术支持提供遗传咨询服务，保证让检测结果切实的帮助到大家。
最近很多患者反映说在医院做完他们指定的检测公司的检测后，没有人解读报告全靠自己上网查，其实这种情况是不负责任的。
问题十：
样本如何和采集和运输？
目前我们的活动产品都是由元码基因北京总部检测，大家下单后，会有专家致电确认样本类型及地址电话，我们会选择匹配的采样包顺丰寄出，采样包中会明确告知采样要求及注意事项，患者可说明来意让主治医生或护士协助采样。
之后根据我们提供的地址将样本寄回北京，全程顺丰快运到付，可保证样本运输无误。
北京元码医学检验实验室有限公司的基因检测产品采用国际最先进的检测技术，对受检样本中基因改变进行检测，并对获得的检测数据进行生物信息学分析和临床应用分析，从而给出针对受检者特定基因突变情况的最佳应对方案或建议。
元码基因深受癌症患者信任和依赖，成立以来，已经累计为10万人癌症患者提供了精准医疗的系统解决方案和基因检测服务。
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