BRCA2突变，丰度值40%。

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大家好，我是一名肺腺癌患者。

2014年底发现，手术，靶向，化疗（无效）

EGFR21突变，丰度值0.27%。。。。

靶向效果一直很一般，现在效果都不太好了。易瑞沙，特罗凯，9291等都用过。

上个月抽血基因检测发现BRCA突变，丰度值还很高。主治医生建议我试试奥拉帕尼，大家怎么看？

goodamanda · 发表于 2017-8-24 08:56:32

一直有关注，因为我妈妈肺腺也是BRCA1突变，丰度有60%以上。因为是乳腺癌和卵巢癌靶向药，在网上看见使用的人很少，不知道实际上用的人多不多。之前看见论坛里有个网友使用了，但是之后反馈信息说效果不明显，之后就再也没有联系上了。
不知道楼主知道的现实中有没有成功使用的案例？谢谢。

满怀信心 · 发表于 2017-8-24 13:00:20

本帖最后由满怀信心于 2017-8-24 13:02 编辑

你们是抽血验的还是癌组织验的呀？若抽血是不是说只能证明有家族性的乳，卵巢跟前列腺癌高风险呢？这个基因好象与肺癌无关吧？不知道对不对哈！
建议多问几个权威的肺癌专家，如吴一龙等。

8682744 · 发表于 2017-8-24 15:37:41

网上查到的：
研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。

由伦敦癌症研究所、法国国际癌症研究机构、美国国家癌症研究所和美国达特茅斯学院等研究结构组成的国际合作小组，利用来自1000个肺癌遗传学研究基因组项目的综合结果，完成了这一研究，相关结果发表在2014年6月1日的《自然遗传学》（Nature Genetics）。

研究扫描了1.1万多欧洲血统人口的基因组，寻找非小细胞癌（肺癌的常见形式）相关的常见变异。分析表明，BRCA2和CHEK2基因变异，可以大大增加肺癌的个人发展风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其罹患肺癌的风险可能翻倍。此外，在这些欧洲血统人口中，TP63基因（以前认为只与在亚洲人肺癌风险相关）与腺癌（一种非小细胞肺癌）的风险有关。

本研究利用来自于德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心、英国癌症研究院、美国国家癌症研究所和国际癌症研究机构的四项全基因组关联（GWA）研究。科学家们使用基因填补（imputation）计算——一种基于观察对象已有基因型，对未进行基因分型的位点之等位基因进行预测的方法。

本文资深作者、达特茅斯基因组医学中心主任Chris Amos博士称：“这种计算方法，使我们通过全基因组关联研究，发现了迄今最强的癌症关联，并确定了一部分人，他们特别容易受到吸烟相关的伤害。”

BRCA2基因编码一个非常大的蛋白质，主要功能是协调许多不同DNA修复相关基因的活动。由于环境毒素（如包含在烟草烟雾中的毒素），细胞会积聚DNA损伤。BRCA2突变可能会影响细胞响应DNA损伤的能力，增加细胞变成癌症的机会。

以前的研究并没有发现BRCA2和肺癌之间的关系。在这项研究中，所有四个GWA数据集分析均表明，BRCA2基因（rs11571833）和非小细胞肺癌（特别是鳞状细胞癌）之间存在显著的关联。此外，结果证实了以前的研究，将CHEK2 (rs17879961)与鳞状细胞癌联系在一起。在欧洲血统人口中发现的TP63 (rs13314271)变异，有力证明了其与腺癌之间的关联。

该研究负责人、英国癌症研究所分子和群体遗传学教授Richard Houlston称：“我们的研究表明，在吸烟的情况下，BRCA2和CHEK2两个基因的突变，对肺癌风险具有很大的影响。特别是突变型BRCA2，可能增加1.8倍的风险。一般吸烟者患肺癌的可能性接近于15%，远高于非吸烟者。我们的研究结果表明，一些携带BRCA2突变的吸烟者，具有患上肺癌的巨大风险（25%）。每年，肺癌夺去全世界超过100万人的生命，是迄今为止最大的癌症杀手。我们知道，对于降低死亡率而言，我们唯一可以做的就是，说服人们不要吸烟，我们的新研究清楚的表明，对于具有潜在遗传风险的人来说，戒烟尤为重要。”

这项研究结果，可能会影响肺癌患者的筛选和治疗。携带基因突变的吸烟者，可能是低剂量CT扫描筛查肺癌的候选人。由于携带BRCA1或BRCA2胚系突变的人，对一种特定的化疗方法（称为PARP抑制）有反应，因此，比其他肺癌病例相比，携带这个BRCA2突变的肺癌患者，可能同样会积极地响应PARP抑制疗法。