治疗贴+184两月，寻求帮助！

父亲于2014年5月初，于恶性胸水查出的肺腺癌四期，右下肺有一3*2cm肿块，一直取不到病理，查出时肿标19，一线治疗用的吉西他滨+顺铂，无效，胸水没有控制住，胸腔给药博来霉素，顺铂，后造成粘连，呈蜂窝状胸水，一直到现在。二线用的培美+顺铂，化疗4次，效果评估一般，病情控制住了，肿瘤每次微微缩小，再培美单药维持4次，到今年2月检查，培美耐药，肿标从3点多涨到6，肿瘤一个多月扩大2cm，然后盲试凯美纳2月，无效，期间颈部面部皮疹严重，肿标还是6点多，但是拍片显示肺部结节增多，胸膜也出现结节，增厚。接下来用外周血做了全景基因检测，结果如下：肺癌相关基因突变/多态性列表
NCCN 推荐常见突变位点：
DPYD 基因: I543V 杂合多态性
MTHFR 基因: A222V 杂合多态性
TYMS 基因: 3R/3R 纯合多态性

血递安® 特有基因突变：
AXL 基因: 基因扩增约2倍
BRCA2 基因: N372H 杂合多态性
EGFR 基因: R521K 纯合多态性
ERBB2(HER2) 基因: P1170A 杂合多态性
FGFR4 基因: G388R 杂合多态性
TP53 基因: P72R 杂合多态性

下面的报告显示临床药物：
说明：虽然世和尽我们所能做到医疗数据库实时更新，但由于各大医药公司都在大力开収癌症新药，有众多
的各期临床试验正在迚行戒者新近开始，我们丌能保证涵盖所有的临床药物试验。
以下为世和医疗数据库中以突发基因和癌种为关键词搜索到的正在迚行志愿者募集的临床药物试验。
美国临床药物试验网站为: www.clinicaltrials.gov, 输入NCT 编号可以看到该临床试验的具体情况。

临床试验内容	一/二/三期	针对基因	地点	NCT 编号
卡博替尼治疗RET融合阳性或ROS1融合、NTRK融合、或MET、AXL 活性增加的晚期非小细胞肺癌的疗效研究	二期	AXL	美国	NCT01639508
MGCD516 治疗晚期肿瘤患者的安全性、药代药动学及临床活性研究	一期	AXL	美国	NCT02219711
针对晚期非小细胞肺癌、小细胞肺癌和胸腺肿瘤的分子试验分析和靶向治疗	二期	EGFR	美国	NCT01306045
FGF401 治疗恶性实体瘤患者的最大耐受剂量、二期推荐剂量以及疗效研究	一期	FGFR4	美国、台湾等	NCT02325739
BGJ398 治疗FGFR 突发晚期实体瘤或恶性血液病患者的安全性及疗效评估试验	二期	FGFR4	美国	NCT02160041

这份报告后来经过于做过全景基因的群友对比和仔细的了解，用的是300X的测序深度，应该说如果有检出基因突变的阳性率是100%，即一定存在改基因突变，但是那些没有检出的基因，还是存在着较大的假阴性的概率。
　　　由于报告中实验的药物，暂时我只看到过群友吃卡博替尼（即１８４），所以于２０１５年5月25日的样子开始吃的184，由于我家Ｄ－２聚体很高，是正常值的１０倍左右，所以一边吃一边还打了３周的低分子肝素，把Ｄ－２聚体降到了正常值５倍左右，80mg单药，吃前肿标6。
　　　６月２６日，１８４一月后检测肿标上涨到36，但是ＣＴ拍片显示情况有所好转，多发结节减少，胸膜增厚有所好转，炎症相仿。这里就出现了一个问题，从这个月情况来看，到底184有没有效果还不是很明朗，因为血象和拍片还有病人自我感受的结果明显出现了背离，拍片显像和病人自我感觉良好应该是情况还稳定的，说明184有效果，但是肿标上涨又是不争的事实，而且我家从没到过这个肿标，医生的意思可能我家肿标可能没有多少参考价值，相比人家有实体瘤的，检出即上百的肿标，我家刚开始就只有１９，所以也有可能肿标是没用的。而且第一个月下来，病人十分耐受，并没有任何副作用，生活质量很高，所以我想再试一个月184看下情况怎么样。
　　　但是第二个月开始，副作用开始显现，首先是病人吃东西容易上厕所，吃了就想上，也不是说腹泻，有时大便是正常的。然后是手足口综合症，特别足部，比较严重，截至今天７月１５日，病人已经感觉走路困难，足部十分疼痛，有好几个肿块，所以只能尽量减少走动。在副作用如此严重的情况下，我考虑下月不管１８４有效还是无效，都需要换个方案，群友有推荐184联合120的，2992联合184的。我也看了包括憨豆大神在内的好几位的治疗贴。但是始终没有找到如果在Ｅ靶点野生的情况下，需要怎么走。在此发治疗贴，希望贴吧的朋友们或者憨叔等几位版主能给我一些帮助，谢谢！@憨豆精神

另外一个问题，家父睡眠质量从年轻时一直较差，２月开始，睡眠变的十分差，总是卧立难安，问其原因，也说不出来，就是感觉到浑身的不舒服，有群友说可能是远端转移的原因，遂５月开始服用止痛药盐酸曲马多，控制在１天一粒，睡前半小时服用，刚开始一月效果很好，病人睡眠也好。但是７月以来，由于曲马多对肝功的破坏太大，遂要求其减量到２天１粒，于是又开始浑身难受，要睡着的时候总会感觉有一股热流还是什么感受，从而惊醒，不知道是什么原因

看的最多的还是憨叔的文章，从头到尾看了一遍。也有许多疑问，特别如我家这种情况，吃XL184单药，而且目的是为了抑制AXL基因的，接下来用哪种好？是用特+184，还是用2992？

不好去评估别家基因检测的报告，但是需要说明的是，外周血的循环肿瘤DNA浓度非常低，测序300X根本不够，一般是组织样本才测序300X，一般是测序1000X才能对外周血的样本给出详细的检测，不会漏检一些信息。另外基因检测只占三分之一的成本，另外的数据分析和报告解读各自占三分之一。这个报告我看不懂，包含菠萝写的一个帖子专门讽刺了一些基因检测公司的报告如天书，不只是患者和医生看不懂，学生物的博士都看不懂，只是一个糊弄患者和家属的玩意。
我建议您加QQ群：272314205，去了解其他基因检测公司的报告，或者是真正看看翘楚华大基因的检测报告是怎样的，华大基因的外周血样本是测序1000X以上，在成本上都超过了世和全景的几倍。
为了患者的最大利益，不要去选择这些破烂公司弄的基因检测，完全是骗人的，用300乘的测序深度怎么可以对外周血的样本进行检测和解读呢。根本不可能。