你应该了解的乳腺癌基因检测

作者：盛龟龟

你听说过“朱莉效应”吗？2013年，安吉丽娜·朱莉因携带BRCA1基因突变而接受了预防性双侧乳腺切除术。而她的故事引领了很多女性接受癌症基因检测，以做好乳腺癌防治工作，被称为朱莉效应。

然而很多女性在接受癌症基因检测后，选择了和偶像一样的乳腺切除术，造成了大量乳房被误切。

我身边很多人都向我提出过疑惑，这个乳腺癌基因检测到底是什么？我们要不要做？也有一些患者在术后，听到医生建议自己可以去做一个基因检测，但是却不了解这到底是何物。

那么，今天就让我们用一篇文章带大家走进乳腺癌的基因检测世界。

乳腺癌与基因

回到开头，安吉丽娜朱莉的事迹，向公众展示了一个新概念，即癌症是一种基因病。这就从某种角度解释了很多人常有的疑惑：“这个人每天坚持锻炼，健康生活，却得了癌症，为什么啊？” “我每天生活得挺规律的怎么就得癌了呢？”

在之前，我就曾将乳腺癌定义为一种小型灾难，癌症就像一场车祸，你的身体就是一辆车，你的各个细胞、器官、技能调动着这辆车的运行，控制着各个细胞生长的速度。

但有一天，癌症出现，切断了我们人体这辆汽车的刹车油管，使你的细胞分裂速度过快，而细胞分裂速度过快总会出错，这种错误的变异被积累，从而使细胞们偏离了它们原有的功能跑道，进一步形成了肿瘤。从本质上来说，癌症是身体缺乏调节细胞分裂速度能力的体现。

通常，人体这辆车是有控制细胞分裂速度的遗传机制来作为刹车的，其中一个叫做BRCA1，也就是“乳腺癌1号基因”，另一个则是BRCA2，“乳腺癌2号基因”。

BRCA就像是细胞在分裂过程中的临检站点，它可以发现你细胞中的变异，从而叫停这个细胞的运行，直到修复该细胞的变异。那么说到这，你可能就理解了，为什么朱莉在检测出BRCA1基因突变后，做了预防性的切除手术。

健康人群是否需要乳腺癌基因检测？

针对BRCA基因的检测技术，只是目前众多乳腺癌基因检测技术中的一种，它主要的功能是为了评估健康人群患乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的发病风险。

对于患癌人群，它则可以提示乳腺癌的遗传性以及患者是否对铂类药物敏感。BRCA检测并不适用于每个健康人。如果你的近亲属有患病情况，可以请其先做检测；若其检测结果为变异阴性，那么其他家庭成员包括你再做检测可能没有意义。

其次并不建议非家族性高危人群去做这个测试。因为没有家族性因素，这种基因测试并不能为预测乳腺癌患病风险提供有用信息，且非家族性高危人群做该测试非常少见阳性，甚至可能有假阳性结果出现，这会造成极大心理负担。

未患病健康人群在做完BRCA基因检测后，即使出现了变异提示，也不能盲目效仿进行预防性切除手术。因为目前在我国，并没有流行病学数据支撑BRCA异常会导致中国人群发病的准确概率。大家只要做好基础性预防工作，定期检查就好。

乳腺癌术后的多基因检测

那么有部分乳腺癌患者，在手术后会听说乳腺癌21基因检测、70基因检测、50基因检测和28基因检测，这些检测和BRCA检测有什么不同呢？

这些检测都属于多基因检测，其主要功能为评估部分患者的分型，提示这些患者是否可以免除化疗，以及未来复发的风险。其中21基因检测和BRCA基因检测已经广泛运用到了我国临床上。

1.乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测由美国Genomic Health公司研发，针对ER或PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者。它是通过对于乳腺癌肿瘤组织中的21个特异基因进行检测，出具一项复发风险性评分（RS），以RS来评判该患者的复发风险。

在检测中，优势基因较多就会获得一个较低的RS数值，而劣势基因较多则会得到一个较高的RS数值，RS取值0-100。

已有研究表明，低风险患者人群进行单独内分泌治疗即可；中风险患者人群单独使用内分泌治疗与内分泌联合化疗治疗的效果相差不多；对于50岁以上的人群，以及36%小于50岁的中风险患者人群，辅助化疗可能是多余的；高风险人群应当进行内分泌联合化疗方案。

2.乳腺癌70基因检测

乳腺癌70基因检测由荷兰癌症研究院于2002年开发，针对的对象是ER或者PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性或者1-3枚淋巴结阳性的早期乳腺癌患者。

就像它的名字一样，它是对乳腺癌肿瘤组织的70个相关基因进行分析，从而推测患者在化疗中的获益程度。它没有具体的RS评分，只有低危（10年复发风险为14.8%）与高危（10年复发风险为49.4%）这两种结果，让医患更加方便进行治疗方式选择。

相较于21基因检测，价格较低，且可以界别出临床病理风险较高但仍可免于化疗的患者。但目前其临床证据不够齐全，也不能判断具体化疗药物的敏感性。

3.乳腺癌50基因检测

乳腺癌50基因检测最初研发是用于乳腺癌的组织分型，后来经发展，用于关于术后复发风险分层，主要用来评估绝经后的ER或者PR阳性，HER2阴性乳腺癌患者在内分泌治疗后的复发风险。其复发得分是根据50个基因的表达谱与肿瘤的病理大小来计算，0-100计数。

相较于21基因检测，其可以有效地对术后5年和15年的复发风险进行分层，但其对辅助化疗疗效的预测尚未被证实。

4.乳腺癌28基因检测

乳腺癌28基因检测是我国台湾自主研发，针对亚洲人群，ER或者PR为阳性，HER2为阴性的早期乳腺癌患者。在考虑28个乳腺癌相关基因下，还考虑了肿瘤的大小、患者的年龄、淋巴结状态、病理分级等临床指标，进行综合测评。

这种检测方式可以评估患者远处转移风险以及局部复发风险，为辅助化疗决策提供一定参考意义。

乳腺癌的基因检测

需要根据自身条件选择

想必大家也发现了，并不是每种类型的乳腺癌患者都需要去做基因检测。每种类型的基因检测都应是在病理分型出来以后，根据情况来决定是否需要进行，具体可以咨询自己的医生。目前在我国，乳腺癌基因检测的数据库尚未完善，因此目前更多需要结合临床才能发挥基因检测的意义。

讲完这么多，不知道屏幕前的你现在对乳腺癌的基因检测了解是否多了一层。在中国抗癌协会国际医疗与交流分会，中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组出版的《晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识（2021版）》中，阐述了非常多乳腺癌基因检测方面的专业问题，有兴趣的小伙伴可以去参考学习。同时，我们也坚信，未来的基因检测一定可以在乳腺癌的诊治上发挥其更大的作用！

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