妈妈的外周血基因检测结果，大家觉得靠谱不？
本帖最后由 ericstar 于 2018-5-4 17:44 编辑先简单介绍一下情况。
母亲，今年61岁。2013年6月，因为骨痛（颈椎压迫）住院检查，诊断为肺癌骨转移，后来经过基因检测（组织样本，PCR-FISH检测法）发现19-Del 突变。服用易瑞沙不到一个星期骨痛解除，后连续服用易瑞沙大约3年左右。
2016年6月份，因为头痛和发癫痫住院，经过增强MRI检测发现疑似脑转，盲试9291，有效接近两年。
2018年4月，因为颈椎压迫住院（目前放疗中），经过第三方机构外周血基因检测（应该是NGS ctDNA技术）了所有肺癌相关的靶点，发现还是只有19-Del，丰度 0.65%。
目前医生建议用9291联合易瑞沙，但我个人有疑惑：
之前一直用9291 两年（2016.6-2018.4），发现癌症有进展，所以改用易瑞沙，两个星期后发现还是进展，骨痛难忍住院。理论上易瑞沙能够对付EGFR 19-Del 突变，但貌似这次没效果。
所以我怀疑：
1. 外周血的ctDNA检测是否准确？准确率有多高？是否有必要再从颈椎穿刺取组织再进行基因检测（貌似有一定风险）？
2. 易瑞沙是以前剩下的，过期了一年（未开封），是否失效？
3. 0.65%的丰度应该是很低，9291联合易瑞沙是否有效。
附报告：
报告说明：EGFR的所有靶点（包含T790M, C797S）都有检测，目前只发现19-Del中的一种突变，而且丰度不高。
求高人支招。
太大意了！过期一年的药怎么还让病人吃！ 诺康 发表于 2018-5-4 20:31
外周血仅次于病理，做基因测序的原则是新的血液比老的病理更准，不用过多怀疑。9291联合易瑞沙是针对9291耐 ...
目前检测结果只有EGFR 19Del 突变，和2013年检测结果一样。T790M没有发现。
所以16年的时候脑转后使用9291得到控制，我认为是9291对脑壳效果好的缘故，而不是T790M突变。 第一次口服易瑞沙期间，你们还采用其他治疗方法没有？化疗没？放疗没有？ 请问你在哪里做的外周血 基因检测？ 易能用那么多年，不知是按说明服用还是用其他方法服用！ 我的老妈要加油 发表于 2018-5-5 19:25
第一次口服易瑞沙期间，你们还采用其他治疗方法没有？化疗没？放疗没有？
只吃易瑞沙哈 这个世界我不懂 发表于 2018-5-5 21:39
请问你在哪里做的外周血 基因检测？
很多基因检测公司哈，我们的是医生推荐的第三方。 yinhongtao 发表于 2018-5-6 09:58
易能用那么多年，不知是按说明服用还是用其他方法服用！
个体差异哈。
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